Forskningsprojekt: Familjers och personals erfarenheter, överväganden och ställningstaganden avseende nya medicinska möjligheter för barn med spinal muskelatrofi (SMA).

Projektledare
Ulrika Kreicbergs, Palliativt Forskningscentrum Ersta Sköndal Bräcke Högskola
Deltagare
Camilla Udo
Thomas Sejersen, Karolinska Institutet
Projektperiod
-
Projektstatus
Pågående
Beskrivning
Enligt Socialstyrelsen hade drygt 70 barn under 18 år diagnosen SMA år 2016 i Sverige. SMA är en progressiv, ärftlig muskelsjukdom, med olika svårhetsgrader (1–3), där symtomen är likartade, men olika svåra. Sjukdomen innebär daglig medicinsk vård och omvårdnad med ofta frekvent återkommande sjukhusvistelser, akuta livshotande situationer samt hantering av många medicinska hjälpmedel. Det finns för närvarande ingen botande behandling för någon form av SMA. Dock har nusinersen (Spinraza) i läkemedelsprövningar visat lovande resultat med att förbättra livssituationen för barn med SMA. Läkemedlet har godkänts av amerikanska och europeiska läkemedelsmyndigheterna (FDA och EMA), men är ännu inte tillgängligt för alla barn med sjukdomen. Det råder brist på forskning om hur familjer upplever sitt barns SMA-sjukdom och vård. Kunskap om detta krävs för att identifiera områden som behöver vidareutvecklas. Läkemedlet ger hopp men kan också skapa stor oro då nusinersen, Spinraza, inte är botande behandling. Introduktionen av Spinraza medför många nya frågor, val och överväganden. Det är därför viktigt att efterfråga familjers och personals erfarenheter kring detta och vi hoppas vår forskning kan ge vägledning till familjer och vårdpersonal i liknande situationer i framtiden. Föräldrar till barn i åldern 0 till 18 år med SMA är vår riktade målgrupp, men det sjuka barnet, syskon och mor-och farföräldrar och andra närstående kan också logga in på plattformen och besvara frågorna om föräldrarna bjuder in till det. På webbplattformen kommer även PedsQL att finnas för att barn själva (6-18 år) skall kunna skatta sin livskvalitet, samtidigt som föräldrar kan svara som proxy för barn i åldern 2-18 år. För familjemedlemmar kommer vi att använda den visuala digitala skalan för livskvalitet. Familjemedlemmar kan även indikera om de vill medverka i intervju för att delge ytterligare information.
Nyckelord
Spinal muskelatrofi, livskvalitet, etiska överväganden, barn, familj
Forskningsprofil
Hälsa och välfärd
Ämne
Vårdvetenskap
Socialt arbete
Finansiärer